为响应《健康中国行动（2019-2030年）》号召，进一步推动出生缺陷综合防治，在2025年预防出生缺陷日到来之际，华大基因正式发布NIFTY®200+种单基因病无创产前检测本地化整体解决方案，助力医疗机构建立高效、自主的显性单基因病防控体系。
关于单基因遗传病
单基因遗传病是由单个基因变异引起的遗传病，目前已发现分子机制和致病性明确的单基因病有7,000多种，综合发病率超过1%，其中显性单基因病占比超过50%。
关于显性单基因病
研究显示，约74%的显性单基因病由新发突变引起，发病率高达1/270，约为唐氏综合征的3倍[3]。
这类疾病临床表型隐匿，受累胎儿宫内不一定有表型，部分在孕晚期才出现超声异常，临床缺乏有效的早期筛查手段，导致错过最有效的干预时期。
此外，大多数显性单基因疾病病情严重，如常见的胎儿软骨发育不全、致死性骨发育不全、颅缝早闭等，可能会致死、致畸、致残，缺乏有效治疗手段，给家庭和社会造成沉重负担[4]。
因此，在孕早期开展无创产前基因检测，将成为预防这类显性单基因病首次发生的关键窗口。
NIFTY®200+单基因病无创产前检测本地化整体解决方案
2018年，华大基因率先实现我国无创单基因病防控从科研成果到临床应用的成果转化，推出了国内首款单基因病无创产前检测产品，开创国内无创显性单基因病临床检测新纪元。
今天，华大基因基于多年高通量测序临床转化经验、国产自主MGISEQ-2000基因测序仪及其配套软硬件设备，为医疗机构提供专业、便利和智能化的NIFTY®200+单基因病无创产前检测本地化解决方案。
产品简介
该方案通过采集10 mL孕妇外周血, 提取游离DNA，采用双端分子标签 (unique molecular indexing, UMI) 建库，对胎儿游离DNA上目标区域进行高深度测序，结合独有的权威疾病变异数据库，评估胎儿罹患155个目标基因相关的218种显性单基因病的风险，助力显性单基因病防控。
实现了“核酸提取、文库构建、测序反应、信息分析、变异解读、报告出具”的全流程本地化，全面提升检测效率与数据安全性，助力医疗检测机构建立具有自主检测、分析与解读能力的本地化实验室，确保了无创显性单基因病检测服务的高质量开展。
全面检测，高效防控
基于ClinGen、OMIM、MedlinePlus等权威数据库，根据基因与疾病的关系是否明确、疾病严重程度、新发突变比例、基因解释度等多个条件纳入疾病候选列表，同时设定严格的剔除规则，对于发病率过低、已报道的外显率过低、印记基因致病或使用高通量检测技术可靠性低的疾病，都会从候选列表当中剔除，最终筛选出218种显性单基因病，包含涉及多种系统的常见高发显性单基因病和多种在宫内可能无畸形表现的疾病，综合防控效果超过1/400[5]。
精准捕获，卓越性能
胎儿显性单基因病无创产前筛查采用分子标签建库，探针靶向捕获基因CDS±30bp区域，再进行高通量测序，显著降低因建库过程中PCR扩增偏差或测序引入错误碱基导致的假阳性过高的问题，目标区域平均有效深度≥800X，检测的灵敏度和特异性高达99%以上。
科研创新，赋能临床
华大基因一直致力于应用基因检测技术解决临床难题，截至目前，华大已携手相关领域临床专家合作发表无创产前基因检测相关论文一百余篇，其中20+篇涉及单基因无创产前检测，涵盖方法学、性能验证及临床队列等。
● 适用人群：
所有希望通过单基因病无创产前检测降低单基因病患儿生育风险，且没有单基因病家族史，表型正常的单胎妊娠孕妇 (适宜孕周：12+0~22+6周)。
● 检测范围：
155个基因相关的218种显性单基因病
● 建库方法：
目标区域捕获+双端分子标签 (UMI)
● 测序方法：
PE100高通量测序
● 测序深度：
平均有效深度≥800X
● 检测性能：
灵敏度＞99%，特异性>99%
● 样本类型：
10mL母体外周血
NIFTY®成长足迹
2009年
华大引入高通量测序平台，开始NIPT技术研发
2010年12月
NIFTY®第一例NIPT临床样本检测
2013年6月
NIFTY®第一篇无创显性单基因病科研论文发表
2014年6月
NIFTY®成为获得国家药品监督管理局 (NMPA，原CFDA) 批准注册的高通量基因测序产品
2014年8月
NIFTY®于国内免费补充提示胎儿缺失/重复疾病风险
2016年3月
NIFTY®成为全球首个无创检测样本量突破100万例的检测产品
2017年
华大BGISEQ-500及其配套NIFTY®检测试剂盒获得国家食品药品监督管理总局 (原CFDA) 医疗器械注册证，且成为中国首个获得欧盟医疗器械CE Mark认证的测序平台和试剂盒
2018年1月
NIFTY®全因1.0发布，提升测序数据量，可检测全部染色体非整倍体和88种缺失/重复综合征
2018年9月
NIFTY®全因2.0发布，开创国内无创单基因病临床检测新纪元
2019年11月
NIFTY®多种单基因病无创产前检测产品发布，在国内率先实现一次无创检测多种显性单基因病的临床应用
2020年9月
NIFTY®全因系列再升级，将92种CNV疾病纳入检测范围
2021年4月
NIFTY®新增团标版全因产品，率先推出贴合临床需求、符合团标规范的全因产品，更加贴合临床需求
2021年11月
NIFTY®无创产前检测全球样本量突破10,000,000例
2022年5月
NIFTY®全因4.0发布，可在防控胎儿染色体异常的基础上，通过引入母体单基因遗传病携带者筛查流程，防控胎儿隐形单基因病
2023年8月
NIFTY®200+种单基因病无创产前检测正式发布，检测疾病全面升级至202种，开创显性单基因病出生缺陷防控新局面
2024年1月
NIFTY®极速检测率先在DNBSEQ-G99上完成应用开发
2025年2月
NIFTY®SIRO一站式AI+本地化解决方案发布
2025年2月
NIFTY®200+种单基因病无创产前检测升级，检测病种升级至218种，并推出基于MGISEQ-2000平台的单基因病无创产前检测本地化解决方案
